Kehamilan merupakan fase yang ditunggu-tunggu bagi kebanyakan pengantin baru. Tak heran, data menunjukkan bahwa 70% pasangan di Indonesia hamil di tahun pertama pernikahan. Sayangnya, tak banyak yang mewaspadai kemungkinan bayi terlahir cacat atau yang sering disebut kelainan kongenital pada bayi baru lahir. Padahal, sebagian besar kasus kelainan kongenital pada bayi dapat dicegah. Bagaimana cara mencegahnya dan apa saja jenis kelainan kongenital pada bayi baru lahir? Berikut penjelasannya.
Apa itu kelainan kongenital?
Menurut World Health Organization (WHO), kelainan kongenital disebut juga dengan kelainan bawaan lahir, cacat lahir, anomali kongenital dan malformasi kongenital. Kondisi ini merupakan suatu kelainan (anomali) baik dari struktur maupun fungsional tubuh bayi baru lahir.
Hal ini dapat terjadi selama kehidupan intrauterin (dalam rahim) dan dapat diketahui sebelum lahir, saat lahir, atau terkadang hanya dapat dideteksi setelah bayi terlahir dan bertumbuh, seperti cacat pendengaran. Namun, secara umum kelainan kongenital pada bayi baru lahir mengacu pada kelainan sebelum adanya kelahiran.
Diperkirakan ada 240.000 bayi baru lahir meninggal di seluruh dunia dalam waktu 28 hari setelah lahir setiap tahun karena kelainan bawaan. Kelainan kongenital ini dapat berkontribusi pada kecacatan jangka panjang, yang nantinya akan berdampak signifikan pada individu, keluarga, sistem kesehatan, masyarakat, dan juga negara.
Sayangnya, menurut data, sembilan dari sepuluh anak yang lahir dengan kelainan bawaan serius berada di negara berpenghasilan rendah dan menengah. Dan Indonesia, masuk ke dalam salah satu negara menengah.
Apa penyebab munculnya kelainan kongenital?
Sekitar 50% kelainan bawaan tidak dapat dikaitkan dengan penyebab tertentu. Namun, ada banyak penyebab terjadinya kelainan kongenital, di antaranya adalah:
1. Genetik (faktor keturunan)
Sebagian kecil kelainan bawaan disebabkan oleh kelainan genetik yaitu kelainan kromosom (misalnya sindrom Down atau trisomi 21) atau cacat gen tunggal (misalnya fibrosis kistik). Kemungkinan terjadinya 2 kali lebih besar jika pasangan suami istri masih memiliki hubungan darah.
Baca: Risiko Medis Menikah dengan Saudara
2. Faktor sosial ekonomi dan demografi
Berpenghasilan rendah mungkin menjadi salah satu faktor tak langsung penyebab terjadinya kelainan kongenital. Hal ini dikaitkan dengan kekurangan penghasilan sehingga asupan gizi ibu saat hamil tak sesuai dengan kebutuhannya. Selain itu, peningkatan paparan infeksi atau akses yang buruk terhadap fasilitas kesehatan pun menjadi faktor penguat. Semisal, karena tak ada biaya maka ibu hamil tak pernah kontrol kehamilan dan tak mengonsumsi vitamin selama kehamilannya.
3. Usia ibu
Ternyata usia ibu juga merupakan faktor risiko perkembangan janin intrauterin yang abnormal. Usia ibu hamil yang terlalu tua meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down.
4. Faktor lingkungan (termasuk infeksi)
Penyebab lainya terjadi karena faktor lingkungan seperti infeksi yang dialami ibu (sifilis, rubella, Zika), paparan radiasi, polutan tertentu, kekurangan nutrisi ibu (misalnya defisiensi yodium, folat), penyakit (misal diabetes) atau obat-obatan tertentu (alkohol, fenitoin).
Apa saja jenis kelainan kongenital?
Kelainan kongenital terdiri dari berbagai kelainan pada struktur dan juga fungsi atau perkembangan tubuh pada bayi baru lahir. Namun, fokus utama biasanya adalah pada kelainan struktur.
Kelainan struktur diartikan sebagai perubahan susunan tubuh yang berdampak pada kondisi kesehatan bayi kelak, memengaruhi kehidupan sosialnya, juga bentuk rupanya dan biasanya memerlukan tindakan medis lebih lanjut.
Beberapa kelainan struktural bawaan lahir yang umum ditemui adalah cacat jantung, spina bifida, bibir atau langit-langit sumbing, dan kaki pengkor (club foot).
1. Cacat jantung
Kelainan kongenital yang paling umum adalah cacat jantung. Tidak jelas penyebab terjadinya cacat jantung pada bayi baru lahir, namun risiko ini akan meningkat bila ibu semasa hamil sering mengonsumsi alkohol dan rokok.
Anomali jantung terjadi ketika ada bagian jantung yang tidak terbentuk dengan baik saat janin masih berada di dalam rahim. Hal ini dapat mempengaruhi seberapa baik jantung dapat mengedarkan darah ke seluruh tubuh.
Ada banyak jenis cacat jantung, tergantung pada lokasi jantung yang terkena. Cacat jantung yang paling umum adalah cacat septum ventrikel. Ini adalah lubang di dinding yang memisahkan dua bilik jantung bagian bawah. Terkadang, lubang tersebut akan menutup dengan sendirinya seiring berjalannya waktu. Namun, bayi dengan cacat jantung yang parah sering kali membutuhkan pembedahan segera setelah lahir.
2. Anggota gerak yang tidak terbentuk sempurna
Terkadang, bagian dari anggota tubuh tidak terbentuk sempurna di dalam rahim. Kelainan struktural ini berarti anggota tubuh lebih kecil dari ukuran biasanya atau hilang sama sekali. Misalnya, bayi mungkin kehilangan jari, kaki pengkor, atau lengan yang lebih pendek dari biasanya. Biasanya hal ini tidak akan berpengaruh besar pada kehidupan bayi, namun terapi fisik atau prostetik tetap diperlukan.
Penyebab kejadian ini tidak diketahui dengan pasti, namun paparan bahan kimia atau infeksi selama kehamilan dapat meningkatkan peluang terjadinya kondisi ini.
3. Celah bibir atau langit-langit (labiopalatoskisis)
Jika jaringan pembentuk langit-langit mulut atau bibir tidak menyatu dengan baik, maka dapat menyebabkan celah bibir atau langit-langit, atau keduanya. Ini dapat memengaruhi ucapan, pendengaran, dan makan. Sebagian besar bayi dengan kelainan struktural ini memerlukan pembedahan dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
Baca: Bayi Terdeteksi Cacat, Haruskah Digugurkan?
4. Neural tube defect (cacat tabung saraf)
Neural tube defect adalah cacat bawaan yang terjadi akibat kegagalan penutupan lempeng saraf pada masa kehamilan. Kondisi ini akan memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Kelainan struktural ini terjadi pada beberapa bulan pertama kehamilan, saat otak dan sumsum tulang belakang janin terbentuk.
Jenis neural tube defect meliputi:
- Anencephaly : Ini terjadi ketika bagian otak dan tengkorak tidak terbentuk sama sekali.
- Encephalocele : Ini terjadi ketika lempeng saraf tidak menutup sepenuhnya. Kondisi ini memungkinkan terjadinya sebagian otak berada di luar tengkorak kepala
- Spina bifida : Ini terjadi ketika tulang belakang tidak terbentuk dan menutup dengan benar. Ini memengaruhi saraf dan sumsum tulang belakang.
Baik anencephaly dan encephalocele sangat jarang terjadi, sedangkan spina bifida lebih banyak terjadi. Gejala spina bifida bisa ringan atau berat, tergantung bagian tulang belakang yang terkena. Ini dapat menyebabkan kelumpuhan, kesulitan belajar, dan masalah kandung kemih dan usus.
Konsumsi asam folat selama kehamilan dapat membantu mencegah cacat tabung saraf pada bayi.
5. Kelainan usus dan perut
Gastroschisis adalah kondisi dimana dinding perut tidak menutup sepenuhnya, sehingga usus bisa masuk dan berkembang di luar tubuh. Organ tidak akan memiliki kantung pelindung. Ada lagi yang namanya omphalocele, kondisi ini sama saja namun kelainan ini masih terdapat kantung pelindung di sekitar organ. Pada kondisi ini mau bagaimanapun, bayi akan membutuhkan pembedahan segera setelah lahir.
Selain terjadi pada susunan dan bentuk organ tubuh, kelainan kongenital juga dapat terjadi pada fungsi tubuh atau perkembangan bayi, seperti:
- Sindrom Down: bayi memiliki kromosom ekstra yang memengaruhi perkembangan otak dan tubuhnya.
- Tuna netra: bentuk mata bayiyang tidak beraturan atau otak dan mata tidak bekerja sama dengan baik.
- Gangguan pendengaran: bayi mungkin bisa mendengar, bisa juga tuli, bisa disebabkan oleh faktor genetis.
- Cerebral palsy: cacat motorik masa kanak-kanak yang paling umum, disebabkan oleh kerusakan pada otak saat sedang berkembang, dampaknya memengaruhi keseimbangan, gerakan, dan postur tubuh.
- Distrofi otot: otot menjadi lebih lemah seiring waktu.
Bagaimana cara mencegah terjadinya kelainan kongenital?
Langkah-langkah untuk mencegah terjadinya kelainan kongenital tak hanya berdasarkan pada keluarga inti. Hal ini harus dilakukan secara masif yang melingkupi masyarakat, tenaga kesehatan, dan juga pemerintah. Hal-hal yang dapat dilakukan adalah:
1. Memastikan remaja perempuan dan ibu hamil memiliki pola makan yang sehat sepeti mengonsumsi berbagai macam sayur dan buah, serta menjaga berat badan yang sehat.
2. Memastikan asupan vitamin dan mineral yang cukup, terutama asam folat pada remaja putri dan ibu hamil. Konsumsi asam folat minimal 400 mikrogram dalam sehari selama kehamilan.
3. Memastikan ibu menghindari zat berbahaya, terutama alkohol dan tembakau.
4. Menghindari perjalanan ke daerah yang mengalami wabah infeksi yang diketahui terkait dengan kelainan bawaan (bagi wanita hamil dan wanita usia subur).
5. Mengurangi atau menghilangkan paparan lingkungan terhadap zat berbahaya (seperti logam berat atau pestisida) selama kehamilan.
6. Mengendalikan diabetes sebelum dan selama kehamilan melalui konseling, manajemen berat badan, diet, dan pemberian insulin bila diperlukan.
7. Memastikan bahwa setiap pemaparan wanita hamil terhadap obat-obatan atau radiasi medis (seperti rontgen) dibenarkan dan berdasarkan analisis risiko-manfaat kesehatan yang cermat.
8. Vaksinasi, terutama terhadap virus rubella, untuk anak-anak dan perempuan.
9. Meningkatkan dan memperkuat pendidikan tenaga kesehatan dan pihak lain yang terlibat dalam promosi pencegahan kelainan bawaan.
10. Skrining untuk infeksi, terutama rubella, varicella dan sifilis, dan pertimbangan pengobatan.
11. Periksa kehamilan secara berkala.
12. Hindari mengonsumsi alkohol, merokok dan konsumsi obat-obatan keras.
Bila sudah terjadi, apa yang harus dilakukan?
Beberapa kelainan bawaan dapat diobati dengan intervensi medis atau bedah. Namun, akses ini dapat berbeda-beda sesuai dengan kemampuan fasilitas kesehatan di daerah tersebut.
Pembedahan dengan perawatan tindak lanjut yang baik sering kali dapat mengurangi potensi kematian (seperti dalam kasus kelainan jantung bawaan) atau morbiditas (misalnya, talipes bawaan, celah bibir/langit-langit) yang terkait dengan kelainan bawaan.
Perawatan medis untuk kondisi metabolisme, endokrin, dan hematologi tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. Contoh yang jelas adalah hipotiroidisme kongenital, di mana deteksi dan perawatan dini memungkinkan perkembangan fisik dan mental penuh hingga dewasa yang sehat, sedangkan diagnosis yang terlewat atau tidak tersedianya perawatan sederhana membawa risiko kecacatan intelektual yang serius.
Anak-anak dengan beberapa jenis kelainan bawaan mungkin memerlukan dukungan jangka panjang termasuk terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi dan dukungan dari keluarga dan masyarakat. Untuk itu, lakukan usaha semaksimal mungkin dan lakukan kontrol atau konsultasi rutin untuk mendapatkan terapi yang maksimal.
Referensi: WHO, CDC, MedicalNewsToday
Image by azerbaijan_stockers on Freepik
